人民網(wǎng)長(zhǎng)沙1月16日電 (記者 林洛頫)“近年來(lái)，各級(jí)政府以及社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度越來(lái)越高，但因我國(guó)地區(qū)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的差異，醫(yī)療水平與技術(shù)不同，仍無(wú)法滿足罕見(jiàn)病患者的治療需求。”針對(duì)這一現(xiàn)狀，湖南省政協(xié)委員、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院黨委書記、院長(zhǎng)林戈在湖南省兩會(huì)期間，提交了《關(guān)于完善罕見(jiàn)病診療保障體系》的提案。

據(jù)了解，截至2022年底，在《第一批罕見(jiàn)病目錄》中，境內(nèi)獲批可治的罕見(jiàn)病45種涉及89個(gè)藥品。其中，治療27種罕見(jiàn)病的56種藥物被納入《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》，占獲批上市藥品62.9%。

“罕見(jiàn)病種類超過(guò)7000種，而《第一批罕見(jiàn)病病種目錄》僅收錄121種罕見(jiàn)病，只占不到1.7%，目錄亟待更新，事實(shí)上仍有很多罕見(jiàn)病患者面臨無(wú)藥可醫(yī)的困境。”林戈表示：罕見(jiàn)病的治療多是慢性病需要終生治療，治療花費(fèi)已成為大部分患者及家庭的重大支出項(xiàng)，因病致貧、返貧的情況較為普遍。

同時(shí)，罕見(jiàn)病復(fù)雜多樣，常需要多學(xué)科會(huì)診，據(jù)統(tǒng)計(jì)，由于基層對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)識(shí)不足，全國(guó)超過(guò)40%的罕見(jiàn)病患者都曾被誤診過(guò)至少一次，平均確診時(shí)間超5年；頻繁誤診給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也錯(cuò)過(guò)了疾病的最佳治療窗口。

另外，80%的罕見(jiàn)病是基因缺陷所致，提供了可防可控的基礎(chǔ)，但實(shí)現(xiàn)路徑仍不清晰，基層對(duì)遺傳性罕見(jiàn)病預(yù)防篩查和生殖干預(yù)知識(shí)普及率偏低，對(duì)于婚前、孕前以及產(chǎn)前的遺傳指導(dǎo)也不夠深入民眾。

經(jīng)過(guò)林戈的長(zhǎng)期調(diào)查追蹤，他了解到目前湖南約有超過(guò)120萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，能得到明確診斷的不足30%，而其中接受藥物治療的不到60%，大部分罕見(jiàn)病患者面臨多種沉重負(fù)擔(dān)。此次，林戈作為新當(dāng)選的湖南省政協(xié)委員，他對(duì)此提出加大對(duì)罕見(jiàn)病診療保障工作的政策及資金支持、加大推進(jìn)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)體系建設(shè)、推廣長(zhǎng)沙健康民生項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)的建議。

林戈介紹：通過(guò)完善罕見(jiàn)病診療保障體系，建議結(jié)合湖南省實(shí)際建立專項(xiàng)基金制度，將罕見(jiàn)病納入大病醫(yī)保、推行政策型商保、鼓勵(lì)參與醫(yī)療救助、倡導(dǎo)慈善幫扶、企業(yè)捐贈(zèng)、個(gè)人一定比例自付等方式，形成罕見(jiàn)病地方保障模式。

同時(shí)，由衛(wèi)健委聯(lián)合相關(guān)學(xué)術(shù)團(tuán)體，結(jié)合互聯(lián)網(wǎng)大數(shù)據(jù)等創(chuàng)新方式，深入推動(dòng)區(qū)域罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的體系建設(shè)，建立有效的轉(zhuǎn)診中心和多學(xué)科會(huì)診(MDT)中心；加強(qiáng)植入前、產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷等新的生殖干預(yù)技術(shù)在遺傳性罕見(jiàn)病防控體系中的作用，條件允許時(shí)爭(zhēng)取納入醫(yī)保。

林戈還建議加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病預(yù)防、診療的科普宣傳，提高罕見(jiàn)病的社會(huì)知曉率及防治知識(shí)，提供全流程的罕見(jiàn)病防治的服務(wù)指導(dǎo)；并在湖南省其他有條件的市州大力推廣長(zhǎng)沙遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控健康民生項(xiàng)目成果，推動(dòng)罕見(jiàn)病預(yù)防和治療關(guān)口前移至婚前-孕前-產(chǎn)前階段，以減少疾病治療的社會(huì)負(fù)擔(dān)。

（一審：尹沅江；二審：郭亞?wèn)|；三審：王寬松）